“La trisomia è stata un evento casuale o può essere ereditaria?” (Di mercoledì 26 giugno 2024)
Buongiorno dottore, io e mio marito abbiamo concepito il nostro primo figlio dopo due mesi di ricerca (io 30 anni lui 34) ma purtroppo la diagnosi è stata trisomia 21 (nessun caso in famiglia ), e il risultato dell’amniocentesi è stato cariotipo 47,XY + 21. Ora la mia domanda è la seguente: da questo risultato è possibile capire se la causa può essere ereditaria o semplicemente de novo e casuale?Grazie mille in anticipo, cordialmente.
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- Test di screening: fare o no l’amniocentesi se il risultato esprime un rischio significativo di trisomia 21 - I test di screenig (translucenza e Bi-test) esprimono un risultato probabilistco, l'amniocentesi dà certezze spetta alla futura mamma decidere se sottoporsi o no a quest'ultima. bimbisaniebelli
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