“Potrei concepire un altro bambino con la sindrome dell’x-fragile?” (Di mercoledì 25 settembre 2024)
Buongiorno dottore, ho 35 anni. Mio figlio ha 4 anni ed è affetto dalla sindrome della x fragile (premutazione 112 triplette e mutazione superiore a 200). Vorremmo un altro bimbo ma ho avuto un aborto spontaneo.
Dalle indagini è emerso che io sono portatrice sana (un allele di 29 e l’altro di 72+2 triplette nel gene FMR1). Ora la mia domanda: quante possibilità ho di avere un altro figlio con la stessa sindrome, sopratutto dovesse essere maschio? O quali alternative avrei? La ringrazio anticipatamente, cordiali saluti.
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