Cos’è la progeria di Hutchinson-Gilford la malattia da cui era affetto Sammy Basso

Roma, 6 ottobre 2024 – La malattia che ha strappato alla vita a soli 28 anni Sammy Basso, la progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), è genetica e rarissima. Colpisce una persona ogni 8 milioni di nati con un'incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. Ma Sammy la sua battaglia contro una patologia tanto rara quanto impietosa l’aveva vinta comunque: era il più longevo malato al mondo. Per 28 anni ha combattuto come un leone, senza farsi togliere il sorriso dalla malattia. Cos’è la progeria di Hutchinson-Gilford Ma Cos’è la progeria di Hutchinson-Gilford? È causata da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (DNA), dove una timina sostituisce una citosina (precisamente nell'undicesimo esone, nel locus 1824 del gene in questione). Più raramente la HGPS può essere causata da altre mutazioni dello stesso gene.Leggi su Quotidiano