Mia figlia non può essere più salvata Ma lo screening per il suo male c’è

Formigine (Modena), 28 novembre 2024 – “Per mia figlia non c’è più nulla da fare ormai: la diagnosi è arrivata troppo tardi. Affinché il suo sacrificio non sia vano, la mia speranza è che questo test venga esteso in tutta Italia”. L’appello, disperato, è quello di una giovane mamma di Formigine, Giulia Ferrari. La sua bimba, la piccola Gioia, che ad agosto ha compiuto due anni, è affetta da leucodistrofia metacromatica, una malattia neuro degenerativa terminale causata da un difetto genetico che porta ad un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. Gioia poteva essere salvata ma la terapia genica, volta a correggere il difetto genetico deve essere somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi”. La diagnosi arrivata troppo tardi Purtroppo la diagnosi di Gioia è arrivata troppo tardi e questo perché – spiega la mamma - solo due regioni italiane prevedono lo screening neonatale contro la Mld: la Toscana dal 2023 e la Lombardia dal 2024.

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