Addio a Elena Delle Piane 18enne che sembrava una bambina unico caso di Nubpl in Italia

Genova ha dato l’ultimo saluto a Elena Delle Piane, la ragazza di 18 anni unico caso in Italia di Nubpl, una mutazione genetica che le dava l’aspetto di una bambina impedendone la crescita.A dare l’annuncio della sua morte è stata la mamma, Andreaa Porcilescu, fondatrice della pagina Instagram Il diario di una mamma rara, creata per raccogliere fondi per la ricerca ma anche per raccontare la quotidianità della sua promogenita.Proprio su Instagram la donna ha scritto un post per comunicare la scomparsa della figlia, nata nel 2006 e come detto unico caso Italiano di mitocondriopatia geneticamente determinata, una mutazione del Dna a carico di un gene che non permete alla cellula di realizzare Delle proteine necessarie alla produzione dell’energia: le conseguenza della patologia, presentate anche da Elena, possono essere ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e ipotrofia muscolare, assieme a uno scarso accrescimento – la ragazza genovese a 15 anni pesava appena 15 kg ed era alta 115 cm – perdita di sali minerali a livello renale, interstiziopatia polmonare.

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