Con la genetica la Scuola Sant' Anna dà una risposta ai disordini del movimento distonici

Lanazione.it | 12 feb 2025

Pisa, 12 febbraio 2025 - Qual è il ruolo della genetica in malattie neurologiche come la distonia? Uno studio pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, coordinato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ha collegato le mutazioni genetiche alle disfunzioni del cervello nella distonia, individuando due famiglie genetiche che portano a forme neurali diverse della malattia e che potrebbero avere bisogno di due cure distinte. La Distonia è un disordine neurologico caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che producono movimenti o posture anomale, spesso associati a dolore. Colpisce migliaia di persone in Italia. Le cause, la gravità e le manifestazioni della distonia sono molteplici, tanto che è corretto parlare di sindromi distoniche.

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