Malattie rare | all' IRCCS San Raffaele un poliambulatorio del neurosviluppo

Iltempo.it | 25 feb 2025
Roma, 25 febbraio 2025 - Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell'intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. I ‘rari' che stando ai numeri non sono una rarità, hanno una serie di criticità peculiari, la prima riguarda la difficoltà di approdare a una diagnosi tempestiva. “Presso il nostro Istituto è stato messo a punto un database delle Malattie rare, che al momento si basa su più di 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. L'obiettivo è quello di identificare le traiettorie evolutive della disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati”.
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