Test genetici nuovo brevetto made in Italy per trovare le varianti rare

Ormai lo sappiamo bene. Identificare un difetto genetico specifico, come ad esempio l’alterazione dei geni BRCA1 e BRCA2, può indicare la terapia più efficace per le donne per diverse forme tumorali, oltre a consentire un attento monitoraggio della situazione. Pensate ad esempio al tumore della mammella. Qualche tempo fa sul Journal of Clinical Oncology sono stati pubblicate, dopo revisione sistematica della letteratura scientifica, le raccomandazioni della società scientifica ASCO insieme all’Associazione dei Chirurghi Senologi Americani in merito all’utilizzo appropriato dei Test genetici.Ed è solo un esempio di quanto lo studio della genetica, nelle forme tumorali eredo-familiari ma non solo, possa rappresentare un passo avanti importante in chiave di crescita delle capacità di diagnosi e cura delle malattie, anche oltre le neoplasie.
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