Leucodistrofia metacromatica un test salva la vita ai neonati lombardi Che malattia è come scoprirla e curarla

Ilgiorno.it | 7 mar 2025

Milano, 7 marzo 2025 – neonati lombardi e prevenzione: dal 15 luglio 2024 sono oltre undicimila i piccoli che hanno eseguito il test di screening neonatale per la Leucodistrofia metacromatica (Mld), una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica ma una diagnosi precoce può cambiare il destino di un bambino. Dal 2022 è infatti disponibile in Italia una terapia genica messa a punto a partire dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (Sr-Tiget) di Milano che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata prima che se ne manifestino i sintomi. Lo studio pilota Dall’estate del 2024 è infatti in corso in lombardia uno studio pilota promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi e coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano per validare un test per la diagnosi alla nascita di questa malattia nell’arco di trenta mesi.

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