Cosa è la malattia rara legata al gene Polg

Agi.it | 10 mar 2025

AGI - La malattia rara che ha causato la morte del principe Frederik del Lussemburgo si chiama sindrome di Alpers, o sindrome di Alpers-Huttenlocher, e la sua incidenza è stimata in un caso su 100.000-250.000. Si tratta di una grave patologia a esordio infantile caratterizzata da regressione dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche refrattarie al trattamento, insufficienza epatica e, in alcuni casi, ipotonia e moderato ritardo dello sviluppo. La sindrome è principalmente causata da mutazioni nel gene nucleare Polg, responsabile della replicazione del Dna mitocondriale, presente in numerose copie all'interno di organelli chiamati mitocondri. "L'eredita' - si legge sul sito di Telethon - è di tipo autosomico recessivo: per manifestare i sintomi occorre ereditare una mutazione da ciascun genitore, che risultano portatori sani.

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