Malattia genetica rara diagnosticata su bebè | Ora potrà salvarsi

Ilrestodelcarlino.it | 20 mar 2025

Pesaro, 20 marzo 2025 – È una Malattia genetica rara, in cui lentamente si perdono le capacità motorie. Ma per i bambini affetti da Sma (atrofia muscolare spinale) il tempismo può fare la differenza tra la vita e la morte, e tra una vita con o senza disabilità gravissima. Per questo la diagnosi precoce è fondamentale. Ne ha beneficiato un neonato, che grazie al programma di screening neonatale attivato appena un mese fa dall’Azienda sanitaria di Pesaro Urbino, è stato immediatamente inserito in un programma terapeutico specifico. Un raggio di speranza nel buio di una notizia che è destabilizzante per qualsiasi famiglia. “La diagnosi tempestiva – osserva l’Ast – è stata resa possibile grazie all’efficienza del nuovo protocollo di screening, che consente di identificare precocemente i neonati affetti da Sma.

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