Malattia genetica ultra rara trattata con una tecnica neurochirurgica su bimba di 19 mesi al Policlinico di Catania
Ilfattoquotidiano.it | 8 apr 2025
Una bambina di 19
mesi affetta da una
Malattia ultra rara, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), è stata
trattata con una
tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, Tac intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento con la terapia genica. È stata la paziente più piccola ad aver ricevuto questa terapia in Europa, che le è stata somministrata al
Policlinico di
Catania. Prima di lei in Italia un bimbo siciliano di 3 anni aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di Aifa alla procedura di accesso anticipato.La piccola, che ha ricevuto la terapia con eladocagene exuparvovec nel dicembre del 2024 ma la notizia è stata resa nota soltanto oggi, ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno.
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