Cecità nei cani e ruolo della mutazione nel gene Gtpbp2 lo studio dell’Università di Padova

Padova, 11 aprile 2025 - È stato pubblicato su ‘Scientific reports’ lo studio congiunto dell’Università di Padova e della University of Pennsylvania che ha identificato una nuova variante associata all’atrofia progressiva della retina nei cani. La causa genetica della Cecità si deve a una mutazione in una regione del gene Gtpbp2 che causa la perdita di un amminoacido nella proteina da esso codificata, la GTP binding protein 2 (Gtpbp2), presente in diversi tessuti, tra cui la retina. Negli esseri viventi, uomo compreso, la visione ha inizio nella retina dove gli strati cellulari situati nella parte posteriore dell’occhio catturano la luce e la trasformano in segnali elettrici. Questi ultimi sono inviati al cervello e creano le immagini visive percepite. Interruzioni di questo percorso, spesso causate da malattie ereditarie della retina (definite IRD), possono provocare vari disturbi della vista, fino alla Cecità.

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