Scoperto nuovo gene collegato a epilessia - coinvolto anche un microbiota intestinale

   Gran parte delle epilessie non presenta una causa specifica o una chiara trasmissione ereditaria, ma in circa il 40% dei casi è possibile identificare un'origine genetica, ovvero la presenza di varianti in geni direttamente correlati alla funzione cerebrale.

Salute - Fare luce sulle alterazioni genetiche coinvolte nell'epilessia e sui trattamenti più efficaci nei bambini, ma anche sul ruolo giocato dal microbiota intestinale. Questo l'obiettivo del macro-progetto coordinato dall'Università Federico II di Napoli all'interno di Mnesys, il 'Cern italiano' per lo studio del cervello. L'epilessia, che nei Paesi industrializzati interessa mediamente 1 persona su 100, colpisce prevalentemente i bambini: nel 60% dei casi insorge, infatti, prima della pubertà, entro i 13-14 anni, con possibili conseguenze negative sullo sviluppo psicomotorio e ricadute sul piano sociale.  Gran parte delle epilessie non presenta una causa specifica o una chiara trasmissione ereditaria, ma in circa il 40% dei casi è possibile identificare un'origine genetica, ovvero la presenza di varianti in geni direttamente correlati alla funzione cerebrale.

E' il caso della variazioni nel gene dei canali del potassio Kcna3, proteine della membrana cellulare, che possono causare encefalopatie epilettiche e dello sviluppo in età pediatrica, secondo uno studio internazionale coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela, ordinario di Farmacologia alla Federico II, e di Johannes Lemke, dell’Università di Lipsia, e pubblicato sugli 'Annals of Neurology'.  Nello studio, spiega Taglialatela, "sono stati selezionati individui portatori di una variante del Kcna3 e l’86% di questi ha manifestato encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio con o senza ritardo motorio, disabilità intellettiva, epilessia e disturbo dello spettro autistico. Lo studio ha inoltre mostrato che il farmaco antidepressivo fluoxetina potrebbe rappresentare un potenziale trattamento mirato per gli individui portatori di alcune varianti di Kcna3". L'obiettivo è anche individuare i trattamenti più efficaci nei piccoli con epilessia.

 E' stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed è stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l’episodio iniziale

Nonostante sia una malattia che colpisce soprattutto i bambini, il trattamento in età pediatrica è ostacolato dalla bassa specificità delle terapie disponibili. "Storicamente, gli studi di efficacia dei farmaci contro le convulsioni sono stati condotti sugli adulti e, solo in un secondo momento e non in modo sistematico, su bambini. Il giudizio di efficacia è quindi prodotto, in modo assai indiretto, tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell’età infantile - sottolinea Taglialatela - Uno degli obiettivi che si pone lo Spoke 3 di Mnesys è proprio quello di andare a studiare i meccanismi responsabili dell’epilessia e di comprendere come questi possano offrire nuove opportunità di trattamento per l’epilessia pediatrica”. 

Riflettori accesi anche sulla connessione tra microbiota intestinale e cervello come potenziale meccanismo causale nell'epilessia acquisita, su cui ha indagato una ricerca pubblicata su 'Neurobiology of Disease' a marzo, condotta in collaborazione tra i gruppi coordinati da Pasquale Striano, dell’Università di Genova e dell’Irccs Gaslini di Genova, e di Teresa Ravizza, dell’Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano.  "E' stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed è stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l’episodio iniziale.

Il 56% ha sviluppato epilessia e, a un confronto con le cavie che non hanno mostrato crisi e con quelli del gruppo di controllo, sono state riscontrate alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, specificamente associato all'epilessia - racconta Ravizza - Lo studio fornisce, quindi, nuove prove di alterazioni intestinali a lungo termine, insieme a cambiamenti metabolici legati al microbiota, che si verificano specificamente nei ratti che sviluppano epilessia dopo una lesione cerebrale all'inizio della propria vita". 

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