Lo studio - più di 1 anno per una diagnosi di sindrome di Lennox-Gastaut
Il questionario prende in considerazione le caratteristiche che possono essere una discriminante tra la presenza o l'esclusione della malattia, fornendo un risultato che guiderà la gestione futura.
Salute - La sindrome di Lennox-Gastaut (Lgs) ha necessità di diagnosi più rapide e accurate. E' quanto emerso da uno studio europeo real life presentato nel corso del 15esimo Congresso europeo sull'epilessia (Ecc) che si è svolto recentemente a Roma. I dati, ricavati utilizzando l'Adelphi Lgs Disease Specific Programme* (Dsp), hanno evidenziato che 454 pazienti pediatrici e adulti affetti da Lgs, in tutta Europa, hanno dovuto attendere in media 12,3 mesi per ricevere una diagnosi corretta della malattia, dopo il primo attacco a 4 anni (età media). Nonostante i pazienti assumano mediamente più di 3 farmaci antiepilettici al giorno, permangono continue sfide per un trattamento efficace della Lgs. Nel dettaglio - si legge in una nota infusa da Ucb - i risultati sottolineano la necessità di nuovi trattamenti che abbiano come bersaglio sia le crisi resistenti ai farmaci, sia i sintomi non convulsivi della Lgs.
Il 47% dei pazienti ha riferito di avere una qualità di vita, almeno in parte, mediocre
Il 71% dei pazienti (324 su 454), infatti, aveva almeno una comorbilità concomitante, tra cui problemi psicomotori o cognitivi, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd), disturbi del sonno o insonnia. Il 19% e il 28% dei pazienti presentava, rispettivamente, gravi o gravissime menomazioni fisiche e mentali, molte delle quali persistenti con l'età. Il 47% dei pazienti ha riferito di avere una qualità di vita, almeno in parte, mediocre. Le crisi diurne hanno avuto il maggiore impatto sulla qualità della vita per il 39% dei pazienti. "L'impatto della Lgs va oltre le crisi epilettiche e può includere gravi disturbi cognitivi, difficoltà di comunicazione, problemi psichiatrici, sfide comportamentali e problemi di mobilità. Tutti fattori - afferma Konrad Werhahn, Global Medical Affairs di Ucb - che costituiscono un onere importante per i pazienti e i loro familiari/caregiver.
In Ucb siamo consapevoli della necessità di un approccio multidisciplinare e personalizzato, che affronti le esigenze mediche, educative, psicologiche e sociali di ciascun paziente nel corso della propria vita". La Lgs colpisce circa 1 milione di persone in tutto il mondo. Tuttavia, la diagnosi rimane complessa e impegnativa, a causa della mancanza di marcatori biologici, specifici delle numerose possibili cause, e per la presenza di diversi sintomi. Sebbene siano disponibili molti farmaci approvati per la Lgs, persistono ancora esigenze di trattamento non soddisfatte. Questi farmaci inducono un miglioramento, ma di solito non hanno un effetto duraturo e a lungo termine, il che rende necessaria l'introduzione di nuove terapie che mirino efficacemente alle crisi epilettiche e allevino gli esiti non convulsivi, per migliorare la prognosi dei pazienti con la malattia.
Sempre durante l'Eec è stato presentato un nuovo dispositivo elettronico di supporto alla diagnosi della Lgs, basato sui criteri della Lega internazionale contro l'epilessia (Ilae). Sviluppato da un gruppo di 10 esperti in epilessia, con processo di digitalizzazione finanziato da Ucb (senza alcun intervento sul suo contenuto), lo strumento è stato progettato per aiutare i medici a valutare la possibilità che il loro paziente abbia la Lgs. Il questionario prende in considerazione le caratteristiche che possono essere una discriminante tra la presenza o l'esclusione della malattia, fornendo un risultato che guiderà la gestione futura. Il prototipo - conclude la nota - sarà ora testato e validato prima di essere utilizzato dagli operatori sanitari in ambito clinico.
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