Nuove prospettive per il trattamento dell'epilessia: la luce delle lucciole come terapia innovativa

Un recente studio pubblicato su Nature Communications da un team italiano dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ha portato alla luce un approccio rivoluzionario per il trattamento dell'epilessia resistente ai farmaci. Sfruttando la bioluminescenza delle lucciole, i ricercatori hanno sviluppato una strategia basata su un'innovativa combinazione genetica. La ricerca, condotta in collaborazione con l'Università di Genova e l'IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, apre nuove possibilità per quei pazienti che non rispondono alle terapie convenzionali.

L'epilessia colpisce circa 500.000 persone in Italia e 50 milioni in tutto il mondo. Nonostante i progressi delle terapie disponibili, un terzo dei pazienti rimane resistente ai farmaci. Il metodo tradizionale dell'optogenetica, che manipola i neuroni attraverso la luce per controllarne l'attività, presenta delle criticità, richiedendo interventi invasivi come l'inserimento di fibre ottiche nel cervello.

La nuova ricerca si distingue per l'utilizzo di proteine bioluminescenti, come la luciferasi, per evitare l'uso di fibre ottiche. Questa proteina, tipica delle lucciole, viene geneticamente integrata nei neuroni. Quando il substrato farmacologico viene somministrato, la luciferasi genera luce, attivando le opsine, proteine capaci di modulare l'attività neuronale, riportando i neuroni epilettici a uno stato di equilibrio.

I risultati preclinici sono promettenti: lo studio ha dimostrato una riduzione significativa delle crisi epilettiche, sia in termini di numero che di durata. Questo approccio potrebbe rivoluzionare il trattamento dell'epilessia cronica refrattaria ai farmaci, specialmente nei casi in cui l'intervento chirurgico non è praticabile. Il prossimo passo sarà ottimizzare il metodo di somministrazione del farmaco, garantendo una durata prolungata dell'effetto terapeutico nel cervello.

Questa scoperta rappresenta una speranza per milioni di persone nel mondo, offrendo una nuova via per contrastare una malattia debilitante che impatta pesantemente sulla qualità della vita.

Scoperto nuovo gene collegato a epilessia - coinvolto anche un microbiota intestinale -    Gran parte delle epilessie non presenta una causa specifica o una chiara trasmissione ereditaria, ma in circa il 40% dei casi è possibile identificare un'origine genetica, ovvero la presenza di varianti in geni direttamente correlati alla funzione cerebrale.