Curiosità e significato di Ãtagã¨re

L'anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.

Questa patologia è dovuta alla presenza di un gene sito a livello del cromosoma 11 che si manifesta in forma recessiva su entrambi gli alleli. L'anemia falciforme è dunque una malattia autosomica recessiva ed è caratterizzata dalla produzione di emoglobine patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (dall'inglese sickle, falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce; per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi.

I sintomi legati alla condizione di solito iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 6 mesi di età. Può svilupparsi un certo numero di problemi di salute, come ad esempio attacchi di dolore, anemia, infezioni batteriche e ictus. L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico. Un dolore a lungo termine può svilupparsi con l'invecchiamento del paziente. La speranza di vita media nel mondo sviluppato è tra i 50 e i 70 anni.

L'anemia falciforme si verifica quando una persona eredita due copie anormali del gene dell'emoglobina, uno da ciascun genitore. Esistono diversi sottotipi, a seconda dell'esatta mutazione in ogni gene dell'emoglobina. Un individuo con una sola copia anomala non presenta di solito i sintomi e si dice che ha un "tratto falciforme" o "portatore". La diagnosi avviene tramite un esame del sangue e in alcuni Paesi è usuale testare tutti i bambini al momento della nascita. È possibile formulare una diagnosi anche durante la gravidanza.

Il trattamento delle persone con anemia falciforme può includere la prevenzione delle infezioni tramite la vaccinazione e l'uso di antibiotici, una elevata assunzione di liquidi, la supplementazione di acido folico e farmaci antidolorifici. Altre misure possono includere una trasfusione di sangue e la prescrizione di N-idrossiurea. Una ristretta percentuale di persone può essere curata ad età infantile grazie al trapianto di cellule del midollo osseo.

Nel 2013, circa 3,2 milioni di persone soffriva di anemia drepanocitica, mentre ulteriori 43 milioni presentavano il tratto falciforme. Si ritiene che circa l'80% dei casi di anemia falciforme si verifichi nell'Africa sub-sahariana. Si riscontra relativamente frequentemente in alcune parti dell'India, della penisola arabica e tra le persone di origine africana che vivono in altre parti del mondo. Sempre nel 2013 è stata la causa di 176 000 decessi, in aumento rispetto ai 113 000 registrati nel 1990. La prima descrizione medica della condizione fu pubblicata dal medico statunitense James Herrick nel 1910. Nel 1949 E. A. Beet e J. V. Neel hanno determinato l'origine genetica. Nel 1954 è stato descritto l'effetto protettivo contro la malaria del tratto falciforme.

Ãtagã¨re da wikipedia.