Curiosità e significato della soluzione Talassemia
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La talassemia (dal greco assa, thàlassa, «mare», e aµa, èma, «sangue» ; "mare" è in riferimento al fatto che sono delle malattie che presentano una elevata prevalenza nei paesi che affacciano sul Mar Mediterraneo) è una malattia genetica ereditaria del sangue che causa anemia, cioè un tasso dell'emoglobina preposta al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità. Deve il suo nome alla maggiore diffusione tra la popolazione che vive in ambienti paludosi o acquitrinosi.
Ne esistono due tipi principali: alfa talassemia e beta talassemia o anemia mediterranea. La gravità dipende dal numero di geni mancanti fra quelli preposti alla codifica per l'emoglobina (normalmente quattro per l'alfa, due per la beta). La diagnosi viene in genere formulata grazie a esami del sangue – inclusi speciali test sull'emoglobina e genetici – e può avvenire anche prima della nascita grazie a esami prenatali.
La sintomatologia dipende dal tipo e può variare da nessun sintomo a sintomi gravi. Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi) di tipo microcitico, che può dare senso di stanchezza e pallore. Sono possibili anche disturbi all'apparato scheletrico, milza ingrossata, ittero, urina scura e, nei bambini, crescita lenta.
Nel 2013, 280 milioni di persone erano sofferenti di talassemia e circa 439.000 di essi presentavano una condizione grave. La condizione è più frequente tra persone di origine italiana, greca, mediorientale, sud-asiatica e africana. Maschi e femmine hanno tassi simili di malattia. Nel 2015 la talassemia ha causato 16.800 decessi, dato in calo rispetto ai 36.000 decessi registrati nel 1990. Coloro che presentano forme minori di talassemia, simili alle caratteristiche dell'anemia falciforme, hanno una certa protezione contro la malaria, il che spiega perché tali forme sono più frequenti nelle regioni del mondo in cui la malaria è diffusa.
Il trattamento dipende anch'esso dal tipo e dalla gravità. Per coloro che soffrono di una grave malattia sono spesso necessarie regolari trasfusioni di sangue, chelazione del ferro e/o somministrazione di acido folico. La chelazione del ferro può essere ottenuta con l'assunzione di deferoxamina o deferasirox. Occasionalmente, anche un trapianto di midollo osseo può essere un'opzione da considerare. Le complicanze della terapia possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi. Se la milza diventa eccessivamente grande (splenomegalia), può divenire necessaria la sua rimozione chirurgica.
Italiano
Sostantivo
talassemia ( approfondimento) f sing (pl.: talassemie)
- (biologia) (medicina) malattia del sangue frequente nelle popolazioni del Mediterraneo, ereditaria, contraddistinta dall'alterazione dei globuli rossi
Sillabazione
- ta | las | se | mì | a
Pronuncia
IPA: /talasse'mia/
Etimologia / Derivazione
derivato dall'inglese thalassemia, composizione del greco thálassa, "mare" e haîma, "sangue"
